Panorama能够准确检出染色体畸形

发布时间:2015-12-31     浏览次数:
盲态独立研究显示, NATUS技术可准确检出21三体、13三体、18三体、X单体和三倍体 伦敦和加州SAN CARLOS--(美国商业资讯)--胚胎医学基金会和Natera今天宣布,Prenatal Dia

         盲态独立研究显示, NATUS技术可准确检出21三体、13三体、18三体、X单体和三倍体

        伦敦和加州SAN CARLOS--(美国商业资讯)--胚胎医学基金会和Natera今天宣布,Prenatal Diagnosis(《产前诊断》)杂志上发表的数据显示,Natera的无创产前检测技术具有很高的准确性,能够通过母体血液中的无胚胎细胞DNA检出所有的21三体(唐氏综合症)、13三体(巴特氏综合症)、18三体(爱德华兹综合征)、X单体(特纳综合征)和三倍体病例。Natera基于该技术的无创产前检测在2013年3月1日上市,商品名为Panorama TM。
        该项独立、盲态研究在胚胎医学基金会一笔经费的支持下展开,样本量为242例。结果显示,在所分析的样本中,Panorama检测所有染色体畸形的特异性和敏感性均为100%,没有假阳性或假阴性结果。在所有报道的病例中,Panorama除了能够准确检出特定的染色体畸形外,还能够准确排除性染色体三体、准确鉴定胚胎性别。研究报道了这些病例中229例的结果,其中32例准确鉴定为异倍体。
        胚胎医学基金会会长、伦敦国王学院医院Harris Birthright胚胎医学研究中心主任Kypros Nicolaides, M.D.教授说:“该项盲态研究进一步证明,母体血液中的无细胞DNA检测是筛查三倍体最准确的方法。此外,该研究展示了Natera检出三倍体的下一代技术的强大。”
        Natera首席执行官Matthew Rabinowitz博士补充道:“归功于Panorama 内在的强大检测方法,它在现有无创产前检测中拥有独一无二的检测能力。除了该项研究及其他研究所展现的高度准确性,该方法还能检测三倍体,每100例妊娠在受孕时就有1例三倍体,使用其他无细胞胚胎DNA技术无法检出。”
        在妊娠第11-13周抽取母体血样。该研究细节可在线访问http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/pd.4103/abstract,将在Prenatal Diagnosis的6月刊印刷版本上发表。

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