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刊登在国际杂志PLoS One上的一篇研究报告中，来自波士顿大学医学院（BUSM）的研究者首次进行了帕金森疾病（PD）相关遗传突变的全基因组评估分析研究，同时研究者揭示了PD风险的特定遗传基因。
在文章中，研究者发现基因SNCA， MAPT， GAK/DGKQ， HLA和RIT2或其附近的遗传突变都可以使得PD发病风险增加，但是其背后的机制并不清楚。其中一种可能性就是突变可以改变大脑基因的表达方式，从而使得发病风险增加。
研究者检测了26个PD患者以及24个健康个体，对其PD相关的遗传突变和大脑基因的表达水平进行了分析，和突变位置非常靠近的遗传突变效应称为cis效应，距离突变较远的基因突变效应称为trans效应。
cis效应分析揭示了MAPT区域的遗传突变和多重的相近的基因的表达直接相关，包括基因LOC644246、LRRC37A、LRRC37A2和DCAKD，在6号染色体HLA区域和相近基因HLA-DQA1之间的cis效应也比较明显。而trans效应揭示了23个DNA序列的突变，包括SNCA、MAPT及RIT2的基因的突变。
研究者Myers表示，PD疾病特异性突变基因多的识别为更深入理解PD模型以及特定药物开发靶点，提供了新的思路。
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