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克利夫兰研究人员已发现增加甲状腺癌风险的三个基因，这种癌症在男性和女性中均有最大的发病率增加。
研究由Charis Eng博士领导，他是院克利夫兰临床勒纳研究院基因组医学所的主席与创始主任，包括近3000例患Cowden综合征（CS）或CS样疾病的病人，该病与乳腺癌和甲状腺癌的风险性增高相关。
PTEN基因的突变是Cowden综合征的基础。PTEN是一个肿瘤抑制基因，有助于指示细胞生长和分化。在约80%的Cowden综合征病人中，发现PTEN基因的遗传突变。这些突变阻止PTEN蛋白有效地调换细胞存活与分化，这能导致肿瘤形成。
"我们对甲状腺疾病背后的遗传学研究提出与诊断和治疗相关的重要联系"，Eng博士说，"我们希望促进最早期诊断与最具针对性治疗的可能性。"
这项研究的结论发表在《临床内分泌学与代谢杂志》(Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism)上，发现18岁以下的6个病人均有病原性PTEN突变。研究人员推荐具有引起CS相关疾病的PTEN突变的孩子甲状腺应该接受加强监护。
患甲状腺癌的孩子被推荐做PTEN突变测试，这个测试可担保其他癌症或疾病的监护。相反，SDH基因与KLLN基因改变与儿童甲状腺癌无关。
在确定遗传咨询中的PTEN基因测试已经常规地实行，也是一个个性化临床筛查与治疗的强大的能化基因诊断测试。一旦SDH和KLLN发现被独立地证实，这个测试就能作为临床常规测试。重要的是，这三个基因属于不同的细胞通路，以便于根据哪一个基因参与而采用特定的分子靶向治疗。
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